防控出生缺陷刻不容缓,孕期一定不能漏下的唐氏筛查,孕妈们都警惕

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

你听说过唐宝宝这个词汇吗?
听起来是很可爱的一个名字
背后却蕴藏着悲伤的故事

唐宝宝

是对患有唐氏综合症宝宝的称呼

他们都是折翼的天使

先天性智力低下,面容也比较特殊

唐宝宝的降生

会给一个家庭带来巨大的痛苦

也会给社会带来巨大的经济负担

 

 

唐氏综合症:又称21三体综合症,天愚型或Down综合症,是由染色体异常(21号染色体多了一条)而导致的疾病。

唐氏综合症:又称21三体综合症,天愚型或Down综合症,是由染色体异常(21号染色体多了一条)而导致的疾病。

  唐氏综合症的表现

 

     唐氏综合症患者通常具有特殊面孔---经常张开嘴巴,舌头常伸出口外,流涎多,两外眼角上翘,眼距宽,鼻梁扁平。因为与众不同,唐氏综合症患者在生活中常常受到歧视与误解。

除了面容异常,唐氏儿喂养困难,其智能低下的表现随着年龄增长而逐渐明显,动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染。

 

夫妻健康,会生育出“唐宝宝”吗?

根据世界各地统计,平均每六百个婴孩中,会有一个是唐氏综合症患儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”。

据目前数据统计,曾生育过唐氏儿的家庭,其发生率更高。且唐氏综合征的发生亦与母亲年龄密切相关,孕妇30岁以后,随着年龄段增加,胎儿发生唐氏综合症的几率增加;如孕妇年龄在35岁至39岁,发生几率可高达1/100。孕妇年龄超过40岁,几率可高达1/20。

但这种风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。事实上,唐氏综合征是一种偶发性疾病,每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,也就是说,每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。所以,孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查。

 

如何避免生育出“唐宝宝”?

 

     目前有很多方法可以筛查“唐宝宝”。通常唐氏血清筛查是筛查唐氏儿比较有效的方法。传统的血清学筛查是通过孕妈体重、血清学二联或三联检测的数值、家族史等数据综合计算出胎儿罹患唐氏综合征的风险,一般检出率达70~85%,准确率相对较低。如经济条件允许,孕妈可以选择无创DNA检查,其准确率高且安全有效。两种方法中任何一种高风险的人群建议选择羊水穿刺,最终确诊。

唐氏筛查的时间请勿错过

 

唐氏筛查检查的最佳时间是孕15周~孕20周。唐筛是唐氏综合症产前筛查的简称,是一种通过抽取宝妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合宝妈的预产期、体重、年龄、重和采血时的孕周等,计算生出胎儿先天缺陷危险系数的检测方法。

但即使是被唐筛检查出了高危,孕妈们除了在给予足够的重视之外,更重要的还是不要太过焦虑,积极配合医生做进一步的无创DNA或者羊水穿刺检查,确认胎宝宝的健康。

我国是出生缺陷高发国家

出生缺陷总发生率约为5-6%

每年新增出生缺陷病例高达90万例

平均每30秒就有1名缺陷儿出生

 

我们除了关爱出生缺陷患儿

更应该积极地鼓励准妈妈

进行产前筛查

降低发生出生缺陷发生的风险

祝愿每位准妈妈都能孕育出健康可爱的胎宝宝!


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